OBJETIVO: investigar o perfil cognitivo e comportamental, sintomas e transtornos psiquiátricos em crianças com três diferentes síndromes genéticas, com antecedentes socioculturais e socioeconômicos semelhantes.MÉTODOS: trinta e quatro crianças, entre 6 e 16 anos, com as síndromes de Williams-Beuren (n = 10), de Prader-Willi (n = 11) e do X-Frágil (n = 13), dos ambulatórios de Psiquiatria Infantil e Genética Médica, foram avaliadas cognitivamente pela Escala Wechsler de Inteligência para Crianças (WISC-III). Posteriormente, o QI total, o QI Verbal, o QI de Execução, os escores ponderados dos subtestes e a frequência de sintomas e transtornos psiquiátricos foram comparados entre as síndromes.RESULTADOS: diferenças significativas foram encontradas entre as síndromes quanto ao QI Verbal e os subtestes verbais e de execução. A análise Post-hoc demonstrou que os escores dos subtestes vocabulário e compreensão foram significativamente superiores na síndrome de Williams-Beuren em relação às síndromes de Prader-Willi e do X-Frágil, e os escores dos subtestes cubos e armar objetos foram significativamente superiores na síndrome de Prader-Willi em relação às síndromes de Williams-Beuren e do X-Frágil. Além disso, houve diferença significativa entre as síndromes quanto às características comportamentais e os sintomas psiquiátricos. O grupo com síndrome de Prader-Willi apresentou maior frequência de hiperfagia e comportamentos autolesivos. Já o grupo com síndrome do X-Frágil apresentou maior frequência do déficit da interação social. Esta diferença quase alcançou a significância estatística.CONCLUSÃO: as três síndromes genéticas apresentaram um padrão cognitivo, comportamental e psiquiátrico diferenciado quando foram comparadas entre si.

OBJECTIVE:this study aimed to investigate the cognitive and behavioral profiles, as well as the psychiatric symptoms and disorders in children with three different genetic syndromes with similar sociocultural and socioeconomic backgrounds.METHODS:thirty-four children aged 6 to 16 years, with Williams-Beuren syndrome (n = 10), Prader-Willi syndrome (n = 11), and Fragile X syndrome (n = 13) from the outpatient clinics of Child Psychiatry and Medical Genetics Department were cognitively assessed through the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Afterwards, a full-scale intelligence quotient (IQ), verbal IQ, performance IQ, standard subtest scores, as well as frequency of psychiatric symptoms and disorders were compared among the three syndromes.RESULTS:significant differences were found among the syndromes concerning verbal IQ and verbal and performance subtests. Post-hoc analysis demonstrated that vocabulary and comprehension subtest scores were significantly higher in Williams-Beuren syndrome in comparison with Prader-Willi and Fragile X syndromes, and block design and object assembly scores were significantly higher in Prader-Willi syndrome compared with Williams-Beuren and Fragile X syndromes. Additionally, there were significant differences between the syndromes concerning behavioral features and psychiatric symptoms. The Prader-Willi syndrome group presented a higher frequency of hyperphagia and self-injurious behaviors. The Fragile X syndrome group showed a higher frequency of social interaction deficits; such difference nearly reached statistical significance.CONCLUSION:the three genetic syndromes exhibited distinctive cognitive, behavioral, and psychiatric patterns.

Relatamos um intrigante caso de uma jovem paciente atendida no Pronto-Socorro e, depois, no Ambulatório de Psiquiatria do HC-UNICAMP, e descrevemos a colaboração estabelecida entre psiquiatras e psicanalista, com o intuito de realizar um diagnóstico psicopatológico. Discutimos a sintomatologia e o diagnóstico diferencial da paciente em termos médicos e mostramos, a partir de alguns fragmentos da escuta das associações livres do paciente, como o quadro psicopatológico foi finalmente elucidado. A colaboração clínica entre a psiquiatria e psicanálise se mostrou profícua neste caso, como método clínico, na abordagem do sujeito psicopatológico.

This article describes the intriguing case of a young female patient first seen in the emergency room and then followed up at the psychiatric outpatient facility of the General Hospital at UNICAMP, Brazil. The cooperation that ensued between psychiatrists and a psychoanalyst to reach a psychopathological diagnosis is also presented here. The differential diagnosis is discussed within a psychiatric framework and then contributions from listening to the patient's free associations related to the clarification of her psychopathology are described. The clinical collaboration between psychiatry and psychoanalysis proved effective in this case as a clinical method for approaching the patient.

Relatamos el caso instigador de una joven paciente tratada en la sala de emergencia y después en la Clínica de Psiquiatría del HC-UNICAMP; describimos también la cooperación establecida entre psiquiatras y psicoanalista para la realización del diagnóstico de la psicopatología. Discutimos la sintomatología y el diagnóstico diferencial de la paciente en términos médicos y mostramos, a partir de algunos fragmentos de la escucha de las asociaciones libres del paciente, cómo el cuadro psicopatológico fue elucidado. La colaboración clínica entre psiquiatría y psicoanálisis se mostró provechosa en este caso como método clínico en el abordaje del sujeto psicopatológico.

Nous rapportons un cas fascinant d'une jeune patiente traitée à la Salle d'Urgence, puis à la Clinique de Psychiatrie de l'Hôpital des Cliniques de l'UNICAMP et décrivons ensuite la collaboration entre psychiatres et psychanalystes pour établir un diagnostic psychopathologique. Nous discutons les symptômes et le diagnostic différentiel de la patiente en termes médicaux et montrons à partir de quelques fragments d'associations libres de la patiente comment le cadre psychopathologique a finalement été élucidé. Dans ce cas, la collaboration clinique entre la psychiatrie et psychanalyse s'est révélée fructueuse et peut être considérée comme méthode clinique dans le traitement du sujet psychopathologique.