O DNA é visto por muitos como a “verdadeira” base da identidade humana, por se tratar de uma estrutura biológica, em princípio, única em cada indivíduo. Esta noção de “unicidade”, pilar fundamental da investigação criminal e da genética forense, tem alimentado políticas de identidade da parte dos Estados modernos pela classificação e armazenamento de informação sobre “criminosos”. Neste artigo analisam-se estratégias médico-legais e burocrático-estatais de produção da identidade “genético-criminal” relacionadas com a criação, em Portugal, de uma base de dados forense de perfis de DNA. Discutem-se os impactos desta política de identidade na gestão, categorização e vigilância de indivíduos classificados como criminosos.

DNA is seen by many as the “true” basis of human identity, insofar as it is a biological structure that is, in principle, unique in each individual. This notion of “uniqueness”, a fundamental pillar of criminal investigation and forensic genetics, has fostered identity politics by modern states through the classification and storage of information about “criminals”. This article explores the alignment of science and state bureaucracy for producing the “genetic-criminal” identity in the context of the Portuguese forensic DNA database for forensic purposes. We discuss the impacts of this sort of identity politics for the management, categorization, and surveillance of individuals classified as criminals.

Uma das principais problemáticas no controlo da tuberculose é o aparecimento de casos de tuberculose multirresistente (TB -MR) e tuberculose extensivamente resistente (TB -XDR). A detecção precoce da resistência a fármacos, directamente a partir de amostras respiratórias, é essencial para que se assegure o tratamento atempado, adequado e eficaz da tuberculose, bem como para prevenir a disseminação destes casos de especial gravidade. O nosso objectivo foi avaliar a sensibilidade e comparar os resultados obtidos com um método de genética molecular disponível comercialmente - MTBDRplus® - e o isolamento, identificação e testes de sensibilidade clássicos, directamente a partir de amostras respiratórias. Estudamos 68 amostras, com baciloscopia positiva. O MTBDRplus® permitiu identificar, directamente a partir das amostras respiratórias, o complexo Mycobacterium tuberculosis em todos os casos em que o estudo cultural e a identificação clássica chegaram a esse mesmo resultado. Nas amostras em que culturalmente isolámos estirpes sensíveis, com o MTBDRplus® encontrámos sempre perfis genéticos do tipo selvagem (63,2%). Relativamente às amostras em que culturalmente isolámos estirpes resistentes, com o MTBDRplus® encontrámos sempre perfis genéticos com mutações ou com ausência do perfil do tipo selvagem (36,8%). Este estudo permitiu concluir que o MTBDRplus® assegura a detecção rápida de resistências a fármacos em estirpes do complexo M. tuberculosis, com resultados totalmente sobreponíveis aos obtidos com os métodos bacteriológicos clássicos.

Nowadays, the greatest concern of tuberculosis control programmes is the appearance of multidrug-resistant tuberculosis and extensively drug-resistant tuberculosis. Rapid determination of drug resistance in clinical samples, with Mycobacterium tuberculosis complex (MTC), is the prerequisite for initiating effective chemotherapy, ensuring successful treatment of the patient and preventing further spread of drugresistant isolates. The aim of our study was to determine the sensitivity of the new MTBDRplus® assay in comparison to culture, identification and classic DST, directly from smear-positive clinical specimens. A total of 68 smear-positive sputum specimens were processed by both the classical mycobacteriological methods and the molecular assay, MTBDRplus®. MTBDRplus® assay allowed an accurate identification of MTC species by detection of the specific band in all samples, from which we also isolated and identified MTC strains by culture methods. In the samples from which we isolated susceptible strains (63.2%), wild type patterns were found using MTBDRplus ® assay. The samples from which we isolated resistant strains (36.8%) showed specific mutations associated with the correspondent resistant phenotype. Our study indicated that this assay allows rapid detection of resistance, always in agreement with classic methods.

A presente comunicação descreve as modificações usadas para extrair e amplificar o DNA mitocondrial obtido de amostras de tumores mamários caninos fixados em formol tamponado a 10% e incluídos em parafina. Os componentes epiteliais e mesenquimais (condromixóide e condróide), bem como a mama normal adjacente, foram microdissectados manualmente de 19 tumores mamários (10 tumores mistos benignos e nove carcinomas em tumores mistos). O DNA foi extraído utilizando-se o Invisorb® Spin Tissue Mini Kit com modificações do protocolo proposto pelo fabricante. Um fragmento de 273-pb foi amplificado por reação em cadeia da polimerase (PCR) e seqüenciado em seqüenciador automático. O fragmento foi analisado em 100% das amostras, entretanto modificações como lise adicional, redução do volume das soluções de extração e PCR, aumento da temperatura de anelamento e do número de ciclos de amplificação foram necessárias. Em seis amostras os produtos iniciais de PCR foram diluídos e reamplificados para obtenção de sucesso.

In this study we describe the alterations used to extract and amplify mitochondrial desoxyribonucleic acid (DNA) from formalin-fixed paraffin-embedded samples of canine mammary tumors. The epithelial and mesenchymal components (chondromyxoid and chondroid) of each tumor, as well as the normal mammary gland tissues, were manually microdissected from 19 mixed canine mammary tumors (10 benign mixed tumors and nine carcinomas arising in mixed tumors). DNA was extracted by Invisorb® Spin Tissue Mini Kit, with protocol changes proposed by the manufacturer. A 273-bp fragment was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and submitted to automatic sequence analysis. The fragment was successfully analyzed in 100% of the samples. However, an additional lysis step, the reduction of volume in buffer solutions and PCR, a higher annealing temperature and an increase in the number of PCR cycles were required. The initial PCR products were diluted and re-amplified in six samples so that they could be successfully analyzed.

Com a realização deste estudo pretendíamos testar a validade de um método indirecto para avaliação da gemelaridade em estudos na população portuguesa. Da pesquisa participaram 96 gémeos (45 grupos gemelares monozigóticos e dizigóticos), de ambos os sexos, dos 6 aos 12 anos de idade, e as respectivas mães biológicas, num total de 141 sujeitos. A determinação da zigotia foi efectuada com recurso a dois métodos: (1) Método indirecto, através da aplicação do questionário de Peeters et al. (1998) às mães dos gémeos; (2) Método directo, através da recolha de sangue (pequena picadela no dedo) a cada um dos membros dos grupos de gémeos e posterior análise do DNA em laboratório. A proporção global de gémeos correctamente classificados como monozigóticos e dizigóticos com recurso ao questionário foi de 97,8%. O valor do teste do qui-quadrado é altamente significativo (c²=41.053, p<0.0001), reforçado pelo teste de McNemar (p<0.0001). Face aos resultados obtidos, conclui-se que o questionário de Peeters et al. (1998) apresenta validade transcultural para avaliação da gemelaridade em estudos na população portuguesa.

This study had the purpose of testing the validity of an indirect method to assess zygosity in twin studies in the Portuguese population. The sample included 96 twins (45 monozygotic and dizygotic twin groups), of both sexes, from 6 to 12 yrs old, and their biological mothers, summing 141 subjects. Two methods were used to determine zygosity: (1) Indirectly, through Peeters et al. (1998) questionnaire filled out by the mothers; (2) Directly, through blood sampling of each twin member, and their DNA was analysed in the laboratory. Proportion of correct classification of twins as monozygotic or dizygotic through Peeters et al. (1998) Questionnaire was 97,8%. The Qui-Square test was highly significant (c²=41.053, p<0.0001), and it was reinforced by McNemar test (p<0.0001). The results allow us to conclude that Peeters et al. (1998) Questionnaire shows transcultural validity to assess zygosity in twin studies in the Portuguese Population.