É registrado, presumivelmente pela primeira vez na literatura, o aumento da aminacidúria em casos de leucodistrofia metacromática. Mediante cromatografia circular e bidimensional foram estudados os aminácidos livres na urina, sangue, saliva e líquido cefalorraqueano de dois casos familiais de leucodistrofia metacromática. No sangue foi verificado aumento da concentração de cistina, ácido as-pártico, glicina, ácido glutâmico, alanina, prolina, tirosina e fenilalanina. Na urina encontravam-se elevados o ácido aspártico, cistina, alanina, prolina, tirosina e fenilalanina. Na saliva foi notado aumento do ácido a-y-diaminobutírico, ácido glutâmico, alanina e prolina. No líquido cefalorraqueano o ácido aspártico, alanina, prolina e fenilalanina encontravam-se em maiores concentrações. Além disso, estavam presentes 6 aminácidos não identificados. Um dêles desintegrava-se em três componentes e uma destas frações comportava-se como um polipeptídeo, provàvelmente identificável a uma substância composta de ácido glutâmico, glicina e ácido aspártico. Esta substância poderia integrar um complexo polipéptido-lipídico resultante de um dismetabolismo lipídico, já conhecido nas leucodistrofias, associado a um distúrbio do metabolismo protêico, agora relatado. Os resultados são comparados com os dados referidos na literatura relativa às concentrações de aminácidos no líquido cefalorraqueano e urina de algumas afecções nervosas de caráter desmielinizante. No líquido cefalorraqueano o perfil da leucodistrofia metacromática se assemelha aos anteriormente encontrados na moléstia de Niemann-Pick, na degeneração ce-rebromacular e na "esclerose difusa". Na urina as alterações se aproximam das que ocorrem na moléstia de Hartnup.
Increased aminoaciduria in metachromatic leucodystrophy is demonstrated, presumably for the first time. By means of circular and two-dimensional chromatography, the free amino acids of urine, blood, saliva, and cerebrospinal fluid of two familial cases of juvenile metachromatic leucodystrophy were studied. In blood an increased concentration of cystine, aspartic acid, glycine, glutamic acid, alanin, proline, tyrosine, and phenylalanin was found. In urine, cystine, aspartic acid, alanin, proline, tyrosine, and phenylalanin showed increased levels. In saliva a-y-diaminobutyric acid, glutamic acid, alanin, and proline were mostly concentrated. In cerebrospinal fluid aspartic acid, alanin, proline, and phenylalanin were found in greater concentrations. Besides, 6 non-identified amino acids were present. One of them disintegrated into 3 components and one of these fractions behaved like a polypeptide, seemingly identifiable to a compound substance of glutamic acid, glycine, and aspartic acid. This substance could integrate a polypeptid-lipid complex resulting from a lipid dysmetabolism, already known in the leucodystrophies, allied to a proteid dysmetabolism, now reported. The results are compared with the data reported in the literature regarding the concentrations of amino acids in the cerebrospinal fluid and urine of some nervous diseases showing demyelinating processes. In CSF the pattern of metachromatic leucodystrophy resembles those previously found in Niemann-Pick disease, cerebromacular degeneration, and "diffuse sclerosis". In urine the pattern resembles that of Hartnup disease.