Resumen Objetivo: Este estudio tiene como objetivo identificar los posibles factores que retrasan el tiempo de diagnóstico de la enfermedad de Huntington (EH). Métodos: Se realizó un estudio transversal en pacientes con EH. Las variables registradas fueron repetidos de CAG, edad de inicio, síntoma primario de inicio, edad de diagnóstico molecular y tiempo hasta el diagnóstico, entre otras. Resultados: 107 pacientes (50.5% mujeres) con una edad media de 49 ± 12.8 años fueron incluidos en el estudio. La mediana de repetidos de CAG fue 45 (38-73). La edad media de inicio, la edad media del diagnóstico molecular y el tiempo medio hasta el diagnóstico fueron 39 ± 12.9, 45.1 ± 12.1 y 6.4 ± 6.4 años, respectivamente. En el análisis comparativo, los grupos de inicio neuropsiquiátrico y juvenil tuvieron un tiempo de diagnóstico más prolongado que los grupos de inicio típico y motor (p = 0.02 y p < 0.01, respectivamente). En el análisis de regresión lineal, el inicio neuropsiquiátrico y juvenil fueron factores de riesgo independientes. Conclusiones: El diagnóstico tardío mostró relación con un inicio neuropsiquiátrico y la aparición temprana de la EH.

Abstract Objective: This study aims to identify the possible factors that delay the time-to-diagnosis of Huntington's disease (HD). Methods: A cross-sectional study in HD patients was carried out. Variables registered were CAG repeats, age of onset, primary symptom at onset, age of molecular diagnosis, and time-to-diagnosis, among others. Results: 107 patients (50.5% female) with a mean age of 49 ± 12.8 years (y) were included in the study. Median CAG size was 45 (38-73). Mean age of onset, mean age of molecular diagnosis, and mean time-to-diagnosis were 39 ± 12.9, 45.1 ± 12.1, and 6.4 ± 6.4 years, respectively. In the comparative analysis, the neuropsychiatric- and the young-onset groups had a longer time-to-diagnosis than the motor- and typical-onset groups (p = 0.02 and p < 0.01, respectively). In the linear regression analysis, neuropsychiatric- and young-onset were independent risk factors. Conclusions: Delayed diagnosis showed relation to neuropsychiatric- and early-onset in HD.

Resumen Introducción: Se ha demostrado previamente una relación entre la enfermedad de Parkinson (EP) y la diabetes mellitus tipo 2 (DM2). La DM2 en personas con EP se asocia con un curso más agresivo de la enfermedad. Este estudio tiene como objetivo identificar si la DM2 tiene un impacto en la edad de inicio de la EP. Métodos: Se incluyeron consecutivamente personas con enfermedad de EP (PCP) con una duración de entre dos y cuatro años y se clasificaron según la presencia de DM2. Se realizó una aleatorización de proporción 2:1 de la muestra No DM2. La evaluación clínica fue realizada por un especialista en trastornos del movimiento. Resultados: Se incluyeron un total de 124 PCP no diabéticas y 62 PCP con DM2 (EP-DM). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las puntuaciones motoras y no motoras ni en la duración de la enfermedad entre los grupos. El grupo EP-DM tuvo una mayor edad de inicio de la EP (5.9 ± 1.6 años, p < 0.001) en comparación con el grupo No DM. Conclusión: Los pacientes con EP-DM tenían una edad más avanzada al inicio de la EP, lo que sugiere un papel potencial de la DM2 en el retraso de la edad de inicio de la EP.

Abstract Objective: This study aims to identify whether type 2 diabetes mellitus (T2DM) impacts the age of Parkinson’s disease (PD) onset. Methods: Consecutive people living with PD (PwP) with 2-4 years of disease duration were included and categorized according to the presence of T2DM. A 2:1 ratio randomization from the non-DM sample was performed. T2DM diagnosis was defined by a positive personal history of T2DM recorded in the medical files or reported by the subject, or the use of a hypoglycemic drug for glycemic control. A clinical assessment including the Movement Disorder Society Unified Parkinson’s disease rating scale and the Hoehn and Yahr was performed by a movement disorders specialist. Results: One hundred and twenty-four non-T2DM PwP and 62 PwP with T2DM (PD-DM) were included in the study. No statistically significant differences between groups were found in motor and non-motor scores nor in disease duration. The mean age of the whole sample was 63.4 ± 11.9 years, with a mean PD duration of 3.4 ± 0.8 years. In the PD-DM group, the mean duration of T2DM was 12.4 ± 6.8 years, and T2DM was diagnosed 9.2 ± 6.8 years before the PD onset. The PD-DM group had an older age of PD onset (5.9 ± 1.6 year, p < 0.001). Conclusions: Patients with PD-DM had an older age at PD onset, suggesting a potential T2DM role in delaying the age of disease onset.