RESUMO Manifestações motoras e não motoras são comuns e incapacitantes nas paraparesias espásticas hereditárias (PEH). Toxina botulínica do tipo A (TB-A) é considerada eficaz no tratamento da espasticidade e pode melhorar a marcha nesses pacientes. Pouco se sabe sobre os efeitos da TB-A sobre sintomas não-motores. Objetivo avaliar a eficácia da TB-A sobre manifestações motoras e não-motoras nas PEH. Método trinta e três pacientes adultos com PEH foram avaliados antes e depois das aplicações de TB-A. Resultados A média de idade foi 41,7 ± 13,6 anos e havia 18 mulheres. A maioria dos pacientes portava a forma pura e o genótipo mais comum foi SPG4. Houve diminuição da espasticidade dos músculos adutores da coxa sem melhora da marcha. A pontuação da fadiga reduziu após as injeções. Conclusão As aplicações de TB-A não melhoraram a marcha nos pacientes mas a redução da fadiga foi significativa após o tratamento.

ABSTRACT Motor and non-motor manifestations are common and disabling features of hereditary spastic paraplegia (HSP). Botulinum toxin type A (Btx-A) is considered effective for spasticity and may improve gait in these patients. Little is known about the effects of Btx-A on non-motor symptoms in HSP patients. Objective To assess the efficacy of Btx-A on motor and non-motor manifestations in HSP patients. Methods Thirty-three adult patients with a clinical and molecular diagnosis of HSP were evaluated before and after Btx-A injections. Results Mean age was 41.7 ± 13.6 years and there were 18 women. Most patients had a pure phenotype and SPG4 was the most frequent genotype. The Btx-A injections resulted in a decrease in spasticity at the adductor muscles, and no other motor measure was significantly modified. In contrast, fatigue scores were significantly reduced after Btx-A injections. Conclusion Btx-A injections resulted in no significant functional motor improvement for HSP, but fatigue improved after treatment.

RESUMO A exacerbação do impulso sexual (EIS) tem sido descrita em diversas doenças neurológicas. O objetivo deste estudo foi apresentar uma série de casos de EIS em pacientes com distúrbios do movimento. Métodos Quinze pacientes com diferentes formas de distúrbios do movimento (Doença de Parkinson, doença de Huntington, síndrome de Tourette, ataxia espinocerebellar tipo 3), foram avaliados na Unidade de Distúrbios de Movimento-Universidade Federal do Paraná. Resultados Entre os pacientes com doença de Parkinson houve sete casos com diferentes formas de EIS devido ao uso de agonista dopaminérgico, abuso de levodopa ou estimulação cerebral profunda (DBS). No grupo com distúrbios hipercinéticos, dois pacientes com doença de Huntington, dois com síndrome de Tourette, e quatro com ataxia espinocerebelar tipo 3 apresentaram EIS. Conclusões EIS nesses pacientes decorreu de diferentes etiologias, relacionadas com o tratamento dopaminérgico ou DBS na doença de Parkinson, parte do quadro clinico na doença de Huntington e síndrome de Tourette, e provavelmente relacionado com aspectos culturais em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 3.

ABSTRACT Increased of sexual arousal (ISA) has been described in different neurological diseases. The purpose of this study was present a case series of ISA in patients with movement disorders. Method Fifteen patients with different forms of movement disorders (Parkinson’s disease, Huntington’s disease, Tourette´s syndrome, spinocerebellar ataxia type 3), were evaluated in the Movement Disorders Unit of the Federal University of Paraná. Results Among Parkinson’s disease patients there were seven cases with different forms of ISA due to dopaminergic agonist use, levodopa abuse, and deep brain stimulation (DBS). In the group with hyperkinetic disorders, two patients with Huntington’s disease, two with Tourette’s syndrome, and four with spinocerebellar ataxia type 3 presented with ISA. Conclusions ISA in this group of patients had different etiologies, predominantly related to dopaminergic treatment or DBS in Parkinson’s disease, part of the background clinical picture in Huntington’s disease and Tourette’s syndrome, and probably associated with cultural aspects in patients with spinocerebellar ataxia type 3.

RESUMOOs autores apresentam uma série de casos incluindo oito pacientes com ataxia cerebellar de início muito tardio (média de 75,5 anos de idade) apresentando ataxia de marcha, associada à atrofia cerebelar.Método: 26 pacientes adultos com diagnóstico de ataxia cerebelar de início tardio idiopática foram analisados ambulatorialmente e acompanhados regularmente ao longo de 20 anos. Destes, oito pacientes idosos foram diagnosticados como provável ataxia cerebelar início muito tardio. Os pacientes foram submetidos a um exame neurológico completo, avaliação cognitive e oftalmológica assim como ressonância magnética do cérebro e eletroneuromiografia tambem foram realizados.Resultados: 62,5% dos pacientes eram do sexo masculino, com idade média de 81,9 anos, com média de idade de início aos 75,5 anos. Ataxia cerebelar predominante de marcha foi observada em todos os pacientes, bem como, a atrofia cerebelar na ressonância magnética cerebral. Comprometimento cognitivo leve e perda visual, devido à degeneração macular, foram observados em 50% dos casos. Coréia foi encontrada em 3 pacientes.Conclusão: Acreditamos que esta condição é semelhante à descrita por Marie-Foix-Alajouanine apresentando disartria leve, associada a ataxia de marcha, disfunção cognitiva e coréia.

ABSTRACTThe authors present a Brazilian case series of eight patients with idiopathic very-late onset (mean 75.5 years old) cerebellar ataxia, featuring predominantly gait ataxia, associated with cerebellar atrophy.Method: 26 adult patients with a diagnosis of idiopathic late onset cerebellar ataxia were analyzed in a Brazilian ataxia outpatient clinic and followed regularly over 20 years. Among them, 8 elderly patients were diagnosed as probable very late onset cerebellar ataxia. These patients were evaluated with neurological, ophthalmologic and Mini-Mental Status examinations, brain MRI, and EMG.Results: 62.5% of patients were males, mean age was 81.9 years-old, and mean age of onset was 75.5 years. Gait cerebellar ataxia was observed in all patients, as well as, cerebellar atrophy on brain MRI. Mild cognitive impairment and visual loss, due to macular degeneration, were observed in 50% of cases. Chorea was concomitantly found in 3 patients.Conclusion: We believe that this condition is similar the one described by Marie-Foix-Alajouanine presenting with mild dysarthria, associated with gait ataxia, and some patients had cognitive dysfunction and chorea.

A ataxia espinocerebellar tipo 10 (AEC10) é uma forma rara de ataxia cerebelar autossômica dominante, encontrada predominantemente em pacientes da América Latina, de origem Ameríndia. Os autores relatam a história de famílias com AEC10 do sul do Brasil (estados do Paraná e Santa Catarina), enfatizando a conexão Ameríndia-Belga.

Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is a rare form of autosomal dominant ataxia found predominantly in patients from Latin America with Amerindian ancestry. The authors report the history of SCA10 families from the south of Brazil (the states of Paraná and Santa Catarina), emphasizing the Belgian-Amerindian connection.

A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3, pertencentes a 68 famílias, avaliados de 1989 a 2013. Esses pacientes foram classificados em 7 diferentes subtipos. Resultados Os pacientes com AEC3 foram agrupados de acordo com as características clínicas predominantes. As três formas mais comum foram o subfenótipo 2, caracterizado por ataxia e sintomas piramidais, observado em 67,5% dos pacientes, subfenótipo 3 com ataxia e sinais periféricos, em 13,3%, e subfenótipo 6 com síndrome cerebelar pura, em 7,2%. Conclusão Nosso estudo foi o primeiro a classificar sistematicamente AEC3 em sete subtipos. Esta classificação pode ser particularmente útil para correlacionar fenótipo/genótipo com mais especificidade em futuros estudos.

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the predominantly affected motor systems. Method The series comprises 167 SCA3 patients belonging to 68 pedigrees, studied from 1989-2013. These patients were categorized into seven different subphenotypes. Results SCA3 cases were clustered according to the predominant clinical features. Three most common forms were subphenotype 2, characterized by ataxia and pyramidal symptom was observed in 67.5%, subphenotype 3 with ataxia and peripheral signs in 13.3%, and subphenotype 6 with pure cerebellar syndrome in 7.2%. Conclusion Our study was the first to systematically classify SCA3 into seven subphenotypes. This classification may be particularly useful for determination of a more specific and direct phenotype/genotype correlation in future studies.

Os distúrbios do movimento (DM) englobam doenças agudas e crônicas caracterizadas por movimentos involuntários e/ou perda do controle ou eficiência em movimentos voluntários. Nesta revisão, incluímos situações nas quais as principais manifestações são DM que representam risco devido à alta morbidade e mortalidade. Os autores revisaram aspectos relacionados às principais emergências em DM, incluindo aquelas relacionadas a doença de Parkinson; reações causadas por drogas (distonia aguda, síndrome neuroléptica maligna, síndrome serotoninérgica, hipertermia maligna); exacerbação aguda de DM crônicos (status distonicus); hemibalismo e síndrome da pessoa rígida. São destacados a apresentação clínica, os dados demográficos, o diagnóstico e o tratamento.

Movement disorders (MD) encompass acute and chronic diseases characterized by involuntary movements and/or loss of control or efficiency in voluntary movements. In this review, we covered situations in which the main manifestations are MDs that pose significant risks for acute morbidity and mortality. The authors examine literature data on the most relevant MD emergencies, including those related to Parkinson's disease, acute drug reactions (acute dystonia, neuroleptic malignant syndrome, serotonergic syndrome and malignant hyperthermia), acute exacerbation of chronic MD (status dystonicus), hemiballism and stiff-person syndrome, highlighting clinical presentation, demographics, diagnosis and management.

A síndrome neuroléptica maligna (SNM) é um evento adverso potencialmente fatal associado ao uso de antipsicóticos (AP). O objetivo deste estudo foi investigar as características clínicas de cases da SNM e comparar nossos resultados com os publicados na literatura. Uma série de 18 pacientes com diagnóstico confirmado de SNM foram analisados, associando dados demográficos, apresentação clínica, diagnóstico e tratamento. Dois terços dos casos envolveram mulheres com antecedentes psiquiátricos que recebeceram doses relativamente altas de AP. Os sinais e sintomas foram semelhantes àqueles já relatados na literatura e a maioria dos pacientes teve uma recuperação completa, exceto por um caso com desfecho fatal. Houve predomínio de pacientes que usam medicamentos neurolépticos clássicos (68%), porém não houve diferença nas manifestações destes casos em relação àqueles que usavam AP novos. AP mais novos também têm o potencial de causar SNM.

Neuroleptic malignant syndrome (NMS) is a potentially fatal adverse event associated with the use of antipsychotics (AP). The objective of this study was to investigate the profile of cases of NMS and to compare our findings with those published in similar settings. A series of 18 consecutive patients with an established diagnosis of NMS was analyzed, gathering data on demography, symptoms and signs. Two thirds of all cases involved woman with a past medical history of psychiatric disorder receiving relatively high doses of AP. The signs and symptoms of NMS episodes were similar to those reported in other series and only one case had a fatal outcome, the remaining presenting complete recovery. As expected, more than two thirds of our cases were using classic AP (68%), however the clinical profile of these in comparison with those taking newer agent was similar. Newer AP also carry the potential for NMS.

Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a magistral contribuição clínica do Professor Américo Negrette, neurologista venezuelano, na evolução do conhecimento científico sobre a doença de Huntington.

The authors present a historical review of the seminal clinical contribution of Professor Américo Negrette, a Venezuelan neurologist, to the evolution of scientific knowledge about Huntington's disease.

Tratamento com drogas anticolinérgicas é uma causa conhecida de alterações agudas do estado mental em idosos. Relata-se o caso de uma paciente de 87 anos de idade com alterações comportamentais agudas, que necessita de internamento imediatamente após início de terapia para glaucoma de ângulo aberto com tropicamida, um agente cicloplégico bloqueador de receptor muscarínico. A relação causa-efeito foi confirmada depois de a droga ter sido reiniciada durante o internamento. É apresentada uma revisão da literatura delineando as manifestações clínicas mais comuns e fatores de risco para essa complicação.

Acute psychosis and confusional states are known complications of treatment with anticholinergic agents in the elderly. We report an 87-year-old female patient presenting with acute neurobehavioral abnormalities requiring hospitalization immediately after starting treatment for openangle glaucoma with the topic cycloplegic muscarinic receptor blocker tropicamide. Case-effect relationship was confirmed. The authors make a review of the literature trying to identify the clinical manifestations and risk factors for this complication.