Resumo Objetivo: Investigar a correlação entre a extensão do envolvimento ósseo, o volume esplênico e a qualidade de vida em pacientes com doença de Gaucher. Materiais e Métodos: Estudo descritivo, prospectivo e transversal de 18 pacientes com doença de Gaucher submetidos a ressonância magnética de 3-T de ambos os fêmures e da coluna lombar. Análise semiquantitativa foi feita utilizando o escore bone marrow burden (BMB). Correlação linear foi estudada para as variáveis volume esplênico, qualidade de vida e escore BMB. Resultados: Uma correlação linear entre os escores BMB e volume esplênico foi demonstrada. Em relação ao índice de qualidade de vida, não foi observada correlação estatisticamente significante nem com o volume esplênico e nem com o escore BMB. Conclusão: Nosso estudo demonstrou uma correlação linear entre o escore BMB e o volume esplênico, correspondendo a maior extensão de doença óssea em indivíduos com maior esplenomegalia. Nenhuma correlação foi encontrada entre o escore BMB e a qualidade de vida, indicando a natureza insidiosa e a progressão silenciosa da doença de Gaucher.

Abstract Objective: To investigate the correlations among the extent of bone involvement, splenic volume, and quality of life in patients with Gaucher disease. Materials and Methods: This was a descriptive, prospective cross-sectional study of 18 patients with Gaucher disease who underwent 3-T magnetic resonance imaging of both femurs and the lumbar spine. Semiquantitative analyses were performed on the basis of the bone marrow burden (BMB) score. We looked for linear relationships among the variables splenic volume, quality of life score, and BMB score. Results: We identified a linear relationship between the BMB scores and splenic volume. The quality of life score showed no statistically significant relationship with splenic volume or the BMB score. Conclusion: The linear relationship between the BMB score and the splenic volume indicates that the extent of bone disease is greater in individuals with splenomegaly. No correlation was found between the BMB and quality of life scores, illustrating the insidious and silent progression of Gaucher disease.