CONTEXTO E OBJETIVO:A trissomia do cromossomo 18 (T18), ou síndrome de Edwards, é uma doença cromossômica caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico pobre. Nosso objetivo foi descrever os dados clínicos, radiológicos e de sobrevida de uma coorte de pacientes com diagnóstico pré-natal de T18.TIPO DE ESTUDO E LOCAL:Coorte única retrospectiva no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV).MÉTODOS:Foram considerados todos os pacientes consecutivos com T18 registrados no Serviço de Medicina Fetal do HMIPV entre janeiro de 2005 e setembro de 2013. Foram coletados os seus dados clínicos, radiológicos e de sobrevida. Foi utilizado o teste de Kaplan-Meier para análise de sobrevida.RESULTADOS:10 pacientes foram diagnosticados com T18, 7 (70%) do sexo feminino. A maioria (90%) foi encaminhada devido a malformações detectadas no ultrassom. A média da idade gestacional na primeira avaliação foi de 25,5 semanas. Ao cariótipo, os defeitos foram considerados múltiplos em apenas 4 pacientes (40%). Todos apresentaram trissomia livre do cromossomo 18. A principal anormalidade observada foi a cardiopatia congênita (n = 7). Morte intraútero ocorreu em metade dos pacientes (50%). Todos os pacientes vivos (n = 5) nasceram através de parto cesáreo, apresentando baixo peso e baixos escores de Apgar. A mediana de sobrevida após o nascimento foi de 18 dias.CONCLUSÕES:A T18 associa-se a risco elevado de morte fetal e neonatal. A maioria dos pacientes apresenta malformações identificadas através do ultrassom, como cardiopatias congênitas, que poderiam auxiliar na sua identificação pré-natal.

CONTEXT AND OBJECTIVE:Trisomy 18 (T18), or Edwards syndrome, is a chromosomal disease characterized by a broad clinical picture and a poor prognosis. Our aim was to describe clinical, radiological and survival data of a cohort of patients prenatally diagnosed with T18.DESIGN AND SETTING:Retrospective single cohort in the Fetal Medicine Service of Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV).METHODS:All sequential patients with T18 registered at the Fetal Medicine Service of HMIPV between January 2005 and September 2013 were considered. We gathered their clinical, radiological and survival data and used the Kaplan-Meier test for survival analysis.RESULTS:Ten patients were diagnosed with T18, of whom seven (70%) were female. The majority (90%) were referred due to malformations seen on ultrasound. The mean gestational age at the first evaluation was 25.5 weeks. At karyotyping, the defects were considered multiple in only four patients (40%). All the fetuses presented full trisomy of chromosome 18. The main abnormality observed was congenital heart disease (n = 7). Intrauterine death occurred in half of the patients (50%). All live patients (n = 5) were born through cesarean section presenting low weight and low Apgar scores. The median length of survival after birth was 18 days.CONCLUSIONS:T18 is associated with a high risk of fetal and neonatal death. The majority of the patients present major malformations identified through ultrasound, such as congenital heart defects, which could help in identifying such cases prenatally.

CONTEXTO E OBJETIVO: A anencefalia é considerada o tipo mais comum de defeito de fechamento do tubo neural. Nosso objetivo foi avaliar as características clínicas e gestacionais de uma coorte de fetos com suspeita de anencefalia.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo de coorte retrospectivo de base populacional em um hospital de referência no sul do Brasil.MÉTODOS: A amostra foi composta por fetos encaminhados por suspeita de anencefalia ao Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, no período de janeiro de 2005 a setembro de 2013. Foi realizada coleta de dados clínicos, radiológicos, patológicos e de sobrevida.RESULTADOS: Nossa amostra foi composta por 29 fetos. A suspeita do diagnóstico de anencefalia foi realizada em média com 21,3 semanas de gestação. Sete fetos apresentavam malformações que afetavam outros órgãos, e incluíram fendas orais (n = 4) e defeitos cardíacos congênitos (n = 2). Em 16 casos houve interrupção da gravidez (n = 12) ou morte intrauterina (n = 4). Daqueles que nasceram vivos (n = 13), todos morreram na primeira semana de vida. Após a avaliação pós-natal, o diagnóstico de anencefalia foi confirmado em 22 casos (75,9%). Outras condições incluíram o complexo disruptivo de banda amniótica (6,9%), microhidranencefalia (6,9%), merocrania (3,4%) e holoprosencefalia (3,4%).CONCLUSÕES: Diferentes condições que envolvem a calota craniana podem ser confundidas com a anencefalia, como verificado em nossa amostra. No entanto, estas também parecem ter um prognóstico pobre. A suplementação com ácido fólico parece não estar sendo realizada de forma adequada.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Anencephaly is considered to be the most common type of neural tube defect. Our aim was to assess the clinical and gestational features of a cohort of fetuses with suspected anencephaly.DESIGN AND SETTING: Population-based retrospective cohort study in a referral hospital in southern Brazil.METHODS: The sample consisted of fetuses referred due to suspected anencephaly, to the Fetal Medicine Service of Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, between January 2005 and September 2013. Clinical, radiological, pathological and survival data were gathered.RESULTS: Our sample was composed of 29 fetuses. The diagnosis of suspected anencephaly was made on average at 21.3 weeks of gestation. Seven fetuses had malformations that affected other organs, and these included oral clefts (n = 4) and congenital heart defects (n = 2). In 16 cases, there was termination of pregnancy (n = 12) or intrauterine death (n = 4). Regarding those who were born alive (n = 13), all of them died in the first week of life. After postnatal evaluation, the diagnosis of anencephaly was confirmed in 22 cases (75.9%). Other conditions included amniotic band disruption complex (6.9%), microhydranencephaly (6.9%), merocrania (3.4%) and holoprosencephaly (3.4%).CONCLUSIONS: Different conditions involving the cranial vault may be confused with anencephaly, as seen in our sample. However, these conditions also seem to have a poor prognosis. It seems that folic acid supplementation is not being properly performed.

OBJETIVO Revisar os aspectos históricos, epidemiológicos, etiológicos, gestacionais, diagnósticos e prognósticos da gemelaridade imperfeita. FONTES DE DADOS: Pesquisaram-se artigos científicos nos portais PubMed, SciELo e Lilacs, utilizando-se os descritores "conjoined twins", "multiple pregnancy", "ultrasound", "magnetic resonance imaging" e "prognosis". A pesquisa não se delimitou a um período específico de tempo. Complementou-se a revisão com material bibliográfico presente em livros. SÍNTESE DOS DADOS A descrição de gêmeos fusionados é lendária. Estima-se que a frequência seja em torno de 1/45.000-200.000 nascidos vivos. São gêmeos monozigóticos, monocoriônicos e usualmente monoamnióticos, que podem ser classificados de acordo com o local de fusão mais proeminente, com a simetria entre os gêmeos fusionados ou com a estrutura de compartilhamento. Pode-se realizar o diagnóstico ainda no período pré-natal ou depois do nascimento por meio de diferentes técnicas, como ultrassonografia, ressonância magnética e ecocardiografia. Tais exames são de suma importância para o entendimento da anatomia do feto/criança, bem como para a determinação do prognóstico e do plano cirúrgico. CONCLUSÕES Embora a gemelaridade imperfeita seja uma condição rara, o diagnóstico pré-natal é muito importante para avaliar o local de fusão e sua complexidade. Logo, a avaliação dessas crianças deve ser multidisciplinar, envolvendo principalmente obstetras, pediatras e cirurgiões pediátricos. Contudo, algumas decisões podem se constituir em verdadeiros dilemas éticos, nos quais diferentes aspectos devem ser discutidos e analisados juntamente com a equipe de saúde e a família da criança.

OBJECTIVE To review the history, epidemiology, etiology, gestational aspects, diagnosis and prognosis of imperfect twinning. DATA SOURCES Scientific articles were searched in PubMed, SciELO and Lilacs databases, using the descriptors "conjoined twins", "multiple pregnancy", "ultrasound", "magnetic resonance imaging" and "prognosis". The research was not delimited to a specific period of time and was supplemented with bibliographic data from books. DATA SYNTHESIS: The description of conjoined twins is legendary. The estimated frequency is 1/45,000-200,000 births. These twins are monozygotic, monochorionic and usually monoamniotic. They can be classified by the most prominent fusion site, by the symmetry between the conjoined twins or by the sharing structure. The diagnosis can be performed in the prenatal period or after birth by different techniques, such as ultrasound, magnetic resonance imaging and echocardiography. These tests are of paramount importance for understanding the anatomy of both fetuses/children, as well as for prognosis and surgical plan determination. CONCLUSIONS Although imperfect twinning is a rare condition, the prenatal diagnosis is very important in order to evaluate the fusion site and its complexity. Hence, the evaluation of these children should be multidisciplinary, involving mainly obstetricians, pediatricians and pediatric surgeons. However, some decisions may constitute real ethical dilemmas, in which different points should be discussed and analyzed with the health team and the family.

OBJETIVO Revisar los aspectos históricos, epidemiológicos, etiológicos, gestacionales, diagnósticos y pronósticos de la gemelización imperfecta. FUENTES DE DATOS Se buscaron artículos científicos en los portales PubMed, SciELO y Lilacs, utilizando los descriptores "conjoinedtwins", "multiplepregnancy", "ultrasound", "magneticresonanceimaging" y "prognosis". La investigación no se limitó a un periodo determinado y específico de tiempo. Se complementó la revisión con material bibliográfico presente en libros. SÍNTESIS DE LOS DATOS La descripción de gemelos fusionados es legendaria. Se estima que la frecuencia sea alrededor de 1/45.000-200.000 nacidos vivos. Son gemelos monocigóticos, monocoriónicos y usualmente monoaminióticos, que pueden clasificarse conforme al local de fusión más prominente, con la simetría entre los gemelos fusionados o con la estructura de compartimiento. Se puede realizar el diagnóstico todavía en el periodo prenatal o después del nacimiento mediante diferentes técnicas, como ultrasonografía, resonancia magnética y ecocardiografía. Esos exámenes son de suma importancia para el entendimiento de la anatomía del feto/bebé, así como para la determinación del pronóstico y del plan quirúrgico. CONCLUSIONES Aunque la gemelización imperfecta sea una condición rara, el diagnóstico prenatal es muy importante para evaluar el local de fusión y su complexidad. Así, la evaluación de esos bebés debe ser multidisciplinaria, implicando principalmente a obstetras, pediatras y cirujanos pediátricos. Sin embargo, algunas decisiones pueden constituirse en verdaderos dilemas éticos, en los que distintos aspectos deben discutirse y analizarse juntamente con el equipo de salud y la familia del niño.