RESUMEN Introducción: Los procesos de extracción de minerales y actividades afines a la minería implican la exposición a altos niveles de ruido lo cual puede generar un deterioro en la capacidad auditiva, esta situación representa tambien un problema para los trabajadores de las empresas contratistas de las mineras que debe ser tratado. Objetivo: Determinar el grado de pérdida auditiva en el personal que trabaja en empresas contratistas de mineras peruanas 2018 al 2019. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal, en una muestra de 213 trabajadores de las empresas contratistas mineras que fueron evaluados con la ficha de audiometría en el periodo 2018 al 2019, los trabajadores fueron seleccionados a partir de un muestreo al azar. Se incluyeron pacientes con estudio de audiometría que estuvieron laborando en cualquiera de las empresas contratistas mineras. Se excluyeron del estudio a los trabajadores con sordera previa al ingreso laboral y a los que tuvieron infección en proceso en algún oído. Resultados: Se reportó que de los trabajadores con hipoacusia probable inducida por el ruido un 23,5 % son varones; un 79,2 % tienen edad entre 30 a 50 años; el 71,7 % son mantenedores y operarios; el 73 % pertenecen a los rubros empresariales de construcción, servicios mineros y mantenimiento; el 62,2 % tuvieron en promedio 4 a 5 horas de exposición por jornada; el 51 % tuvieron experiencia laboral de 11 a 20 años y el 75,5 % declaró usar protección auditiva. Conclusiones: Un 84 % presentó audiometría alterada y el 24,9 % hipoacusia neurosensorial (probable inducida por ruido).

ABSTRACT Introduction: The processes of mineral extraction and related mining activities involve exposure to high noise levels which can generate deterioration in hearing capacity; this situation represents a problem that must be treated. Objective: Determine the degree of hearing loss in personnel working in Peruvian mining contractor companies from 2018 to 2019. Methods: A descriptive cross-sectional study was carried out, in a sample of 213 workers from the mining contractor companies who were evaluated with the audiometry sheet in the period 2018 to 2019, the workers were selected from a random sample. Patients with an audiometry study who worked for one of the mining contractor companies were included. Workers with deafness prior to work entry and those with an ongoing infection in any ear were excluded from the study. Results: It was reported that 23.5% of the workers with probable noise-induced hearing loss were male; 79.2% were between 30 and 50 years of age; 71.7% were maintenance workers and operators; 73% belonged to the construction, mining services and maintenance sectors; 62.2% had an average of 4 to 5 hours of exposure per day; 51% had work experience of 11 to 20 years and 75.5% reported using hearing protection. Conclusions: 84% presented altered audiometry and 24.9% presented sensorineural hearing loss (probably induced by noise).

ABSTRACT Introduction: Congenital cytomegalovirus infection is a cause of hearing loss and cognitive impairments. Perinatal infection by this virus is more frequent in neonates< 1500 g and produces fewer neurological sequelae. Objective: To describe neurological evaluation in the first year of life in very low birth weight children with cytomegalovirus infection. Methods: A descriptive and longitudinal study involving 14 neonates< 1500 g, with a diagnosis of congenital or perinatal cytomegalovirus infection; to which neurodevelopmental evaluation, cranial ultrasound, auditory brain stem evoked potentials and visual potentials were performed at 40 weeks, six months and one year of corrected gestational age. In the first evaluation, electroencephalogram was also performed. Results: 43 % had congenital infection and 57 % perinatal infection. At 40 weeks, 79% of cases were fully evaluated, at six months 64% and at one year 36%. No abnormalities were observed on the cranial ultrasound or electroencephalogram. At one year of corrected age, slight alterations in neurodevelopment were detected in 33.3% of all cases (2/6) and with the same percentage in children with congenital (1/3) and perinatal (1/3) infection. In no patient evaluated, sensorineural deafness or visual nerve damage was detected. Conclusions: The neurodevelopmental alterations found at one year of corrected age may be related to prematurity or cytomegalovirus infection. Medium- and long-term follow-up is necessary to detect other late-onset neurological sequelae.

RESUMEN Introducción: La infección congénita por citomegalovirus es causa de pérdida auditiva y alteraciones cognitivas. La infección perinatal por este virus es más frecuente en neonatos< 1500 g y produce menos secuelas neurológicas. Objetivo: Describir la evaluación neurológica en el primer año de vida en niños muy bajo peso al nacer con infección por citomegalovirus. Métodos: Estudio descriptivo y longitudinal en el que se incuyeron 14 neonatos< 1500 g, con diagnóstico de infección congénita o perinatal por citomegalovirus; a los cuales se les realizó evaluación del neurodesarrollo, ultrasonido craneal, potenciales evocados auditivos de tallo cerebral y potenciales visuales a las 40 semanas, a los seis meses y al año de edad gestacional corregida. En la primera evaluación se realizó además, electroencefalograma. Resultados: El 43 % tuvo infección congénita y 57 % infección perinatal. A las 40 semanas se evaluaron completamente 79 % de los casos, a los seis meses 64 % y al año 36 %. No se observaron anormalidades en el ultrasonido craneal, ni en el electroencefalograma. Al año de edad corregida, se detectaron alteraciones ligeras del neurodesarrolo en 33,3 % del total de casos (2/6) y con igual porcentaje en los niños con infección congénita (1/3) y perinatal (1/3). En ningún paciente evaluado se detectó sordera neurosensorial, ni daño del nervio visual. Conclusiones: Las alteraciones del neurodesarrollo encontradas al año de edad corregida pueden estar relacionadas con la prematuridad o la infección por citomegalovirus. El seguimiento a mediano y largo plazo es necesario para detectar otras secuelas neurológicas de debut tardío.

ABSTRACT Introduction: children with severe and deep deafness demand a particular hearing and linguistic rehabilitation, from inclusive environments, allowing them to have access to all the sounds of the environment, including speech and the development of their communication skills for the understanding and expression of language. Objective: to assess the effectiveness of a notebook of activities aimed at hearing rehabilitation and reading understanding in deaf children with cochlear implants in Pinar del Río municipality. Methods: a pedagogical study was carried out, using the analysis of contents, scientific observation, interview, descriptive statistics and the series of language exploration for the hearing impaired, in a sample of 5 deaf children with cochlear implant, 5 speech therapists and 6 primary school teachers, during 2017 to 2018. Results: as a possible solution to the deficiencies the children presented in the process of hearing rehabilitation and reading understanding, a notebook of activities was created as a way to develop reading and concept of meanings, with a complete vision of the written Spanish language and multiple possibilities of application in the comprehensive speech therapy care. Conclusions: the use of the notebook of activities proved its theoretical, methodological and practical values, confirming higher levels in the development of hearing rehabilitation and reading understanding in deaf children with cochlear implant in Pinar del Río municipality.

RESUMEN Introducción: los niños con sordera severa y profunda reclaman de una rehabilitación auditiva y lingüística muy particular, desde entornos inclusivos que les permita tener acceso a todos los sonidos del medio, esto incluye el habla y la mejora de sus habilidades comunicativas para la comprensión y expresión del lenguaje. Objetivo: valorar la efectividad de un cuaderno de actividades dirigido a la rehabilitación auditiva y la comprensión de textos en niños sordos con implante coclear del municipio Pinar del Río. Métodos: se realizó un estudio de corte pedagógico, con el análisis de contenido, la observación científica, entrevista, estadística descriptiva y batería de exploración del lenguaje de los deficientes auditivos, en una muestra de cinco niños sordos con implante coclear, cinco logopedas y seis maestros de las escuelas primarias, en el período del 2017 hasta el 2018. Resultados: como una posible respuesta a las insuficiencias que presentaron los niños en el proceso de rehabilitación auditiva y comprensión de textos, se elaboró un cuaderno de actividades como vía para el desarrollo de la lectura y construcción de significados, con una visión integradora de la lengua española escrita y múltiples posibilidades de aplicación en la atención logopédica integral. Conclusiones: la utilización del cuaderno de actividades constató su valor teórico, metodológico y práctico, al confirmar niveles superiores en el desarrollo de la rehabilitación auditiva y la comprensión de textos en los niños sordos con implante coclear del municipio Pinar del Río.

ABSTRACT Osteogenesis imperfecta or crystal bones is a genetic disease of autosomal dominant transmission, particularly type IV. Patients are born with fractures and curvatures of the long bones of the lower limbs, they show dentinogenesis imperfecta, gray or white sclerotic, there is no deafness and usually kyphoscoliosis and ligamentous laxity are present. We report the case of a white 24-year-old pregnant patient. Symptoms are mainly observed in the vision and in musculoskeletal and neurological system. An elective caesarean section was performed, which resulted in a healthy baby with a good Apgar score. There were no maternal or neonatal complications. The transoperative, immediate, middle and late surgical puerperium did not have complications. The purpose of this article is to report a case of a pregnant woman with a genetic wide heterogeneity illness that determines the phenotype variability allowing facing a prenatal good care from showing the clinical manifestations of OI type IV in this patient.

RESUMEN La osteogénesis imperfecta o huesos de cristal es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante; en específico la tipo IV. Las pacientes nacen con fracturas y curvaturas de los huesos largos de los miembros inferiores, muestran dentinogénesis imperfecta, escleróticas grises o blancas, no hay sordera y suele presentar cifoescoliosis y laxitud ligamentosa. Se reporta el caso de una paciente embarazada 24 años de edad, blanca. Los síntomas principalmente se observan en el sistema musculoesquelético, visión, neurológico. Se le realizó una cesárea primitiva electiva, bebé sano, buena puntuación de Apgar. No hubo complicaciones maternas ni neonatales, transoperatorio y puerperio quirúrgico: inmediato, mediato y tardío sin complicaciones. El propósito de escribir el artículo fue reportar el caso de una embarazada con enfermedad de amplia heterogeneidad genética que determina también variabilidad fenotípica, que permite encarar una certera atención prenatal a partir de mostrar las manifestaciones clínicas de la osteogénesis imperfecta tipo IV observadas en ésta embarazada.

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases. Objective: to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba. Method: a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were: sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality. Results: 60.4% of cases were males, with 30.2% between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21% of consanguineous marriages each. Conclusions: a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.

Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín. Objetivo: determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron: sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen. Resultados: el 60,4% de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2% de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 % y 21% respectivamente. Conclusiones: la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.

Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary. Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics. Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis. Results: clinical characterization of 100% of the patients studied was achieved. 80% had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26%, there were 17 consanguineous families for 44.73% and outbred 21 for a 55.26%. Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed.

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis. Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100% de los enfermos estudiados. El 80% presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26%, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73% y las no consanguíneas 21 para el 55,26%. Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.

Background: hereditary hearing loss of non-syndromic cause frequently occurs in humans. Clinical and genetic studies have made possible to know mutations associated with multiple genes that produce this disease. It is considered important to know the characteristics of the presentation of hearing loss in each family, determining their inheritance pattern that would allow adequate genetic counseling in these families. Objective: to describe the characteristics of non-syndromic hearing loss in the affected of this studied family. Methodology: A retrospective descriptive study was carried out in a family from the municipality of Urbano Noris, Holguín province. The study universe consisted of the 45 members of the family; the sample was formed by the 24 patients with hearing loss. Informed consent was requested, audiological physical examination was performed in all participants, and patients were defined and classified with the degree of hearing loss. Results: the predominant age group was between 16 and 25 years old with 7 patients, the highest number of males affected, with 13 being (54.16 %). Moderate hearing loss prevailed with 11 patients for (45.83 %) followed by severe hearing loss with 8 patients for (33.33 %).Non-syndromic hearing loss was determined in this family with a dominant autonomic inheritance pattern. Conclusions: Prevalence of male gender and moderate hearing loss. The great clinical heterogeneity described for this disease was corroborated. The variable expressivity in this family was confirmed.

Fundamento: La hipoacusia hereditaria de causa no sindrómica se presenta frecuentemente en los humanos. Los estudios clínicos y genéticos han permitido conocer mutaciones asociadas a múltiples genes que producen esta enfermedad. Se considera importante saber las características de la presentación de la hipoacusia en cada familia, lo que determinaría su patrón de herencia y así permitiría poder realizar un adecuado asesoramiento genético en estas familias. Objetivo: Describir las características de la hipoacusia no sindrómica en los afectados de la esta familia estudiada. Metodología: Se realizó un estudio de serie de casos en una familia del municipio de Urbano Noris, provincia Holguín. El universo de estudio estuvo constituido por los 45 integrantes de la familia, la muestra quedó formada por los 24 enfermos con hipoacusia. Se les solicitó consentimiento informado, se realizó examen físico audiológico a todos los participantes, se logró definir y clasificar los pacientes con el grado de hipoacusia. Resultados: El grupo de edades que predominó estuvo comprendido entre 16 y 25 años con 7 pacientes; el mayor número de afectados del sexo masculino fue 13 (54,16 %). La hipoacusia moderada se observó en 11 pacientes (45,83 %), seguida por la severa en 8 pacientes (33,33 %). Se determinó la hipoacusia no sindrómica en esta familia con un patrón de herencia autonómica dominante. Conclusiones: Prevaleció el sexo masculino y la hipoacusia moderada. Se corroboró la gran heterogeneidad clínica descrita para esta enfermedad. Se confirmó la expresividad variable en esta familia.

Introduction: Deafness is a unique decline and the interest shown by future stomatologists to know the deaf community is related with their interest to provide a more comprehensive stomatological treatment. Objective: To identify future stomatologists' assessments of their training in the care of deaf patients. Material and Method: In March 2016, a cross-sectional descriptive study was carried out in a population of 35 students in the fifth year of stomatology’s career from the Institute of Basic and Preclinical Sciences "Victoria de Girón" Playa Municipality in Havana, with an average age of 22 years, of both sexes. They received the optional training course "Dental management of the deaf patient" and then was performed a survey. The variables studied were: sex, more interesting subjects of the elective course received, satisfaction of the specific learning needs for the deaf patient’s stomatological attention, the need of receiving an optional course as a complement to their Career Curriculum. Results: The female sex was the most prevalent with 74.3%. The most interesting topic was the Cuban Signs’ Language for a 62.9%. 65.7% of the students surveyed believe that what it is taught in the career does not meet the special dental care needs of the deaf patient. Correspondingly, 91.4% consider that they need to receive an elective course as a complement of the curriculum. Conclusions: The majority of stomatology students surveyed were female, they shown an interest in the Cuban Signs’ Language and consider that they need the optional course "Deaf patient dental management", to complement the curriculum of the course.

Introducción: La sordera es una disminución única y el interés que muestran los futuros estomatólogos por conocer la comunidad sorda es para brindar un tratamiento estomatológico más integral. Objetivo: Identificar las valoraciones de los futuros estomatólogos sobre su formación para la atención al paciente sordo. Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal. Se estudió una población de 35 estudiantes de quinto año de Estomatología, con edad promedio de 22 años, de ambos sexos, pertenecientes al Instituto de Ciencias Básicas y Preclínicas "Victoria de Girón" del Municipio Playa en La Habana, en marzo de 2016. Estos recibieron el curso optativo "Manejo odontológico del paciente sordo" y posteriormente se les realizó una encuesta. Las variables estudiadas fueron: sexo, temas más interesantes del curso optativo recibido, satisfacción de las necesidades de aprendizaje específicas para la atención estomatológica al paciente sordo, necesidad de recibir el curso optativo como complemento del Plan de Estudios de la Carrera. Resultados: El sexo femenino fue el de mayor predominio con 74.3%. El tema más interesante fue la Lengua de Señas Cubana para 62.9%. El 65.7% de los estudiantes encuestados creen que lo impartido en el plan de estudios de la carrera no satisface las necesidades especiales de atención estomatológica del paciente sordo. En correspondencia, 91.4% considera que necesita recibir el curso optativo para complementar el plan de estudios. Conclusiones: La mayoría de los estudiantes de estomatología encuestados es del sexo femenino, se interesa por la Lengua de Señas Cubana y considera que necesita del curso optativo "Manejo odontológico del paciente sordo", para complementar el plan de estudios de la carrera.

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease that follows an autosomal recessive inheritance so consanguineous marriages are at high risk in heterozygous carriers of mutations. This disease is the second cause of visual and hearing impairment in all regions of the world. This expresses a significant clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by bilateral sensorineural hearing loss of moderate to deep, progressive retinitis pigmentosa and in some cases alteration of vestibular function. Objective: to describe the inbreeding prevalence in relation to the appearance of the disease in the province. Methods: a descriptive, retrospective, case series study in 53 patients with Usher syndrome was done, the medical records of Retinitis Pigmentosa Center of the Holguín province were reviewed. They drew up genetic history and family tree. Results: predominance of males between 50 and 59 years, for 30.18%. The municipality of Holguin was the most prevalent with 23%, followed by Mayari with 21%, with 33 sick consanguineous for 62.26%, the number of consanguineous families was 13 for 24.52%. Conclusions: the prevalence of the number of patients in this region as consequences of inbreeding is explained. This social factor is a problem in the province and it is necessary to devise strategies to reduce this practice that causes heritable autosomal recessive diseases.

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos constituyen un alto riesgo de ser portadores heterocigóticos de mutaciones. Esta enfermedad representa la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en todas las regiones del mundo. Esta expresa una significativa heterogeneidad clínica y genética. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a profunda, retinosis pigmentaria progresiva y alteración en algunos casos de la función vestibular. Objetivo: describir el comportamiento de la consanguinidad en relación con la aparición de esta enfermedad en la provincia. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos a 53 pacientes con síndrome Usher, se revisaron las historias clínicas del Centro de Retinosis Pigmentaria de la provincia Hoguín. Se les confeccionó historia clínica genética y árbol genealógico. Resultados: predominó el sexo masculino entre 50 y 59 años, para el 30,18%. Holguín fue el municipio de mayor prevalencia con el 23%, seguido de Mayarí con el 21%, con 33 enfermos consanguíneos para el 62,26%; el número de familias consanguíneas fue de 13 para el 24,52%. Conclusiones: como consecuencia de la consanguinidad se explica la prevalencia de esta cantidad de enfermos en esta región del país. Constituye este factor social un problema en la provincia y es necesario trazar estrategias para disminuir esta práctica que ocasiona la aparición de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas.

Background: The syndrome of Waardenburg is a genetic illness characterized by anomalies of the pigmentation and neurosensory deafness. Several clinical types are described, with great genetic heterogeneity; most of the published cases present a pattern of autos’omico dominant inheritance, although other inheritance forms are described Objective: To show a representative family with several affected members of variable expression. Case presentation: A family is presented with seven sick persons where the hypo acoustic of variable grade prevail the same as the alterations of the pigmentation of the skin, the hair and the iris. The appropriate diagnose and genetic advice, together to the opportune intervention with the cochlear implants has allowed the adapted incorporation in the normal teaching to these sick persons Conclusions: It is important the opportune diagnosis to carry out actions with the purpose of improving the quality of life and the correct social incorporation of these patients.

Fundamento: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados presentan un patrón de herencia autosómico dominante, aunque se describen otras formas de herencia. Objetivo: Mostrar una familia con varios miembros afectados representativa de expresividad variable. Presentación de caso: Se presenta una familia con siete enfermos donde predomina la hipoacusia de grado variable al igual que las alteraciones de la pigmentación de la piel, el pelo y el iris. El adecuado diagnóstico y asesoramiento genético, unido a la oportuna intervención con el implante coclear ha permitido la incorporación adecuada en la enseñanza normal a estos enfermos. Conclusiones: Es importante el diagnóstico oportuno para realizar acciones con la finalidad de mejorar la calidad de vida y la correcta incorporación social de estos pacientes.

Pallister-Killian syndrome occurs from a tetrasomy of chromosome 12 short arm in some body cells due to the presence of isochromosome (12p) whereas the rest of cells have normal chromosomal complement. This phenomenon is called chromosomal mosaicism. It is considered to occur sporadically, with very low chance of recurrence and affects both women and men. Pallister-Killian syndrome or tetrasomy 12p mosaicism has wide non-specific phenotype characterized by higher frequency of hypotonia, severe mental retardation, deafness and seizures that may worsen as age increases. This is the report of a child diagnosed with Pallister-Killian syndrome in Colombia, which makes reference to difficulties in diagnosing a chromosomal anomaly, since this syndrome is not suspected and the testing for conventional karyotype may provide negative results.

El síndrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un complemento cromosómico normal, fenómeno al cual se le denomina mosaicismo cromosómico. Se considera de ocurrencia esporádica, con muy bajo riesgo de recurrencia, y afecta igualmente a hombres y mujeres. El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, tiene un fenotipo amplio y no específico, que se caracteriza con mayor frecuencia por hipotonía, retardo mental severo, sordera y convulsiones, que pueden empeorar con la edad. Se reporta el caso de un niño diagnosticado con síndrome de Pallister-Killian en Colombia, y este reporte hace referencia a las dificultades para realizar el diagnóstico de la anomalía cromosómica, ya que no se sospecha el síndrome y el cariotipo convencional puede dar resultado negativo.

Dysphasia is a term that conceptualizes a gnoseologic entity related to the organization of language in its evolution. It is a severe and prolonged duration disorder that affects children since the beginning of the language development and extends to all children and adolescents; it can also leave consequences in the adult stage. This review proposes an approach to the understanding of its dimensions, concept, symptoms and guidelines for the diagnosis and involvement from a communication perspective.

La disfasia es un término que conceptualiza una entidad gnoseológica relacionada con la organización del lenguaje en su evolución. Es un trastorno grave y de prolongada duración que afecta a niños desde el inicio del desarrollo del lenguaje, se extiende a toda la infancia y la adolescencia y puede dejar secuelas en el estado adulto. En esta revisión bibliográfica se propone un acercamiento a la comprensión de sus dimensiones, concepto, síntomas y pautas para el diagnóstico e intervención desde el enfoque de la Comunicación.